Світ

Історія хвороби: Як домогосподарка з Бостона Шерон Террі розшифрувала рідкісний ген

Перш ніж стати спікеркою TED та написати десятки наукових статей, Шерон Террі зіткнулася з рідкісною генетичною хворобою, про яку нічого не знала. Ні вчені, ні лікарі не мали достатньої інформації — щоб допомогти своїм дітям, жінці довелося шукати відповіді самостійно, зачиняючись ночами в лабораторії Гарварду. Розповідаємо, як мешканка Бостона, яка отримала ступінь у галузі богослов’я і ніколи не брала участь у наукових дослідженнях, зробила прорив у генетиці та допомогла змінити ставлення до вивчення й лікування рідкісних захворювань.

Сімейна справа

У 1994 році американка Шерон Террі дізналася, що в обох її дітей, п’ятирічного сина Ієна та семирічної доньки Елізабет, рідкісне генетичне захворювання — еластична псевдоксантома (PXE). Ця повільно прогресуюча хвороба призводить до кальцифікації еластичних тканин у ділянці шиї, паху та колін, через що шкіра стає в’ялою і вкривається зморшками. PXE викликає передчасне старіння, може стати причиною часткової сліпоти та порушень серцево-судинної системи — у деяких випадках пацієнти не живуть більше 30 років. Наразі специфічного лікування не існує, однак за два десятиліття Шерон Террі зробила багато для того, щоб просунутися у вивченні захворювання і допомогти людям із PXE.

Після встановлення діагнозу Шерон та її чоловік Пет зрозуміли, що у них є кілька років, перш ніж PXE зможе послабити зір або пошкодити кровоносні судини їхніх дітей. При цьому подружжя зіткнулося з тим, що хвороба недостатньо вивчена, а якщо дослідження все ж таки проводили, вчені не ділилися один з одним інформацією і не розміщували її у відкритому доступі. В умовах конкуренції кожен із них сподівався самостійно зробити відкриття та запатентувати його.

Хвороба недостатньо вивчена, а якщо дослідження все ж таки проводили, вчені не ділилися один з одним інформацією.

«Ці дослідження не були вичерпними, жоден лікар не міг нам допомогти. Страх, що щось може статися з дітьми, змушував мене рухатися вперед у сподіванні випередити хворобу. Ми з чоловіком усвідомили, що нам доведеться розпочати дослідження самостійно», — говорила жінка в інтерв’ю Forbes. Шерон також уточнила, що у неї було складне дитинство і вона пережила аб’юз, але саме це допомогло їй стати впевненішою і зрозуміти, що тепер вона впорається з будь-якими труднощами.

Як потім Террі розповідала на TED Talks, спершу подружжя вирушило до медичної бібліотеки Бостона і скопіювало кожну статтю про PXE, яку змогло знайти. Також пара сплатила за написання тридцяти нових матеріалів. Через місяць Шерон і Пет почали розумітися на специфічній термінології та дійшли висновку, що ще ніхто ніколи не намагався комплексно досліджувати PXE.

Ні Шерон, ні Пет, який працював менеджером у будівельній компанії, не мали медичної освіти, але націлилися розшифрувати ген, відповідальний за PXE. Вони почали розшукувати людей із таким самим діагнозом, як у їхніх дітей, та просити їх пожертвувати свою кров і тканини для створення спеціального сховища даних. Доступ до ДНК пацієнтів міг отримати будь-який вчений — за умови, що всі його напрацювання будуть публічними.

Подружжя орендувало лабораторію в Гарварді в нічний час і кілька разів на тиждень проводило дослідження самостійно, використовуючи перевірені наукові методи вивчення ДНК. Пара спиралася на знання, отримані з медичних підручників, а також слідувала рекомендаціям співробітників університету. Через кілька років Шерон та Пет виявили ген ABCC6 і запатентували своє відкриття, зробивши дані доступними для громадськості.

Подружжя орендувало лабораторію в Гарварді в нічний час і кілька разів на тиждень саме проводило дослідження.

Шерон уточнює, що патент був потрібен родині не для того, щоб здобути визнання, а щоб надати людям нові дані. «На своєму шляху я багато бачила: інші дослідники намагалися вкрасти мої напрацювання або розморозити зразки ДНК, щоб з них не було ніякої користі. Коли нам вдалося секвенувати ген, я знала, що маю діяти на випередження», — наголошує вона.

Подружжя також заснувало організацію PXE International, покликану допомогти людям з еластичною псевдоксантомою та ініціювати нові клінічні випробування, розробило діагностичний тест, розшукало понад 4 тисячі осіб із PXE у світі й почало проводити зустрічі пацієнтів, щоб дозволити їм більше дізнатися про хворобу та спробувати колективно знайти ліки.

Фото: Rick Guidotti / Wikimedia Commons

Боротьба за доступ до інформації

У 1996 році Шерон Террі стала активісткою організації Genetic Alliance, де зараз є виконавчою директоркою. Об’єднання було створене для допомоги пацієнтам із рідкісними генетичними захворюваннями, проведення клінічних тестів та в майбутньому — запровадження змін до сфери охорони здоров’я США. У Genetic Alliance наполягають — дуже важливо, щоб пацієнти мали доступ до всіх новітніх досліджень, які сьогодні проходять у закритому режимі, могли брати участь у випробуваннях і обмінюватися досвідом. Наразі Genetic Alliance співпрацює з більш ніж 10 тисячами медичних та правозахисних організацій.

Зробивши відкриття щодо PXE, Шерон і Пет зрозуміли, що подібну схему роботи слід застосовувати й у випадку інших генетичних захворювань. Genetic Alliance створила банки біоматеріалів, реєстри пацієнтів та служби психологічної підтримки. Як правило, про рідкісні генетичні хвороби медики знають недостатньо, люди не розуміють, куди звертатися по допомогу, а пошук ліків може бути трудомістким і фінансово невигідним для фармацевтичних компаній. Завдяки об’єднанню пацієнти та їхні родини обмінюються знаннями і колективно організовують необхідні клінічні дослідження. Шерон Террі впевнена, що це допомагає позбутися страху перед невідомістю і почати діяти.

Про рідкісні генетичні хвороби лікарі знають недостатньо, люди не розуміють, куди звертатися по допомогу.

«Ми створили каталог під назвою Disease InfoSearch, який дозволяє будь-кому знайти в базі хворобу одразу після встановлення діагнозу, отримати всю допоміжну інформацію та побачити результати випробувань. <…> Моя мрія — це всеосяжний реєстр, сховище інформації про здоров’я і генотип кожної людини. У ньому будуть усі її дані, а також біоматеріали, доступні для наукових досліджень»,— каже Террі. Жінка сподівається, що Genetic Alliance досягне своєї мети впродовж десятиліття. Це дасть змогу уряду США не витрачати мільйони доларів на рік на невдалі експерименти та допоможе підключити до процесу ентузіастів і молодих вчених, які володіють усією потрібною інформацією.

У 2013 році Шерон Террі отримала за свою діяльність нагороду Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів та медикаментів США (FDA). Також Американське товариство генетики людини (ASHG) зробило її лауреаткою нагороди Advocacy Award 2021. З 2009 року жінка є членкинею міжнародної організації Ashoka, яка спеціалізується на інноваціях, покликаних змінити світ. Террі написала понад двісті рецензованих статей — тридцять із них є клінічними дослідженнями. Свою особисту історію вона розповідала на конференціях TED Talk та TED Radio Hour.


Фото: Wikimedia Commons

497

16

179
5

Більше матеріалів