Мир

История болезни: Как домохозяйка из Бостона Шэрон Терри расшифровала редкий ген

Катя Теллер 8 декабря 2021

Прежде чем стать спикером TED и написать десятки научных статей, Шэрон Терри столкнулась с редкой генетической болезнью, о которой ничего не знала. Ни ученые, ни врачи не обладали достаточной информацией — чтобы помочь своим детям, женщине пришлось искать ответы самостоятельно, закрываясь по ночам в лаборатории Гарварда. Рассказываем, как жительница Бостона, получившая степень в области богословия и никогда не участвовавшая в научных исследованиях, сделала прорыв в генетике и помогла изменить отношение к изучению и лечению редких заболеваний.

Семейное дело

В 1994 году американка Шэрон Терри узнала, что у обоих ее детей, пятилетнего сына Иэна и семилетней дочери Элизабет, редкое генетическое заболевание — эластическая псевдоксантома (PXE). Эта медленно прогрессирующая болезнь приводит к кальцификации эластичных тканей в области шеи, паха и коленей, из-за чего кожа становится дряблой и покрытой морщинами. PXE вызывает преждевременное старение, может стать причиной частичной слепоты и нарушений сердечно-сосудистой системы — в некоторых случаях пациенты не живут больше 30 лет. На данный момент специфического лечения не существует, однако за два десятилетия Шэрон Терри сделала многое для того, чтобы продвинуться в изучении заболевания и помочь людям с PXE.

После постановки диагноза Шэрон и ее муж Пэт поняли, что у них есть несколько лет, прежде чем PXE сможет ослабить зрение или повредить кровеносные сосуды их детей. При этом супруги столкнулись с тем, что болезнь недостаточно изучена, а если исследования все же проводили, ученые не делились друг с другом информацией и не размещали ее в открытом доступе. В условиях конкуренции каждый из них надеялся самостоятельно сделать открытие и запатентовать его.

Болезнь недостаточно изучена, а если исследования все же проводили, ученые не делились друг с другом информацией.

«Представленные исследования не были исчерпывающими, ни один врач не мог нам помочь. Страх, что что-то может случиться с детьми, заставлял меня двигаться вперед в надежде опередить болезнь. Мы с мужем осознали, что нам придется начать исследование самостоятельно», — говорила женщина в интервью Forbes. Шэрон также уточнила, что у нее было сложное детство и она пережила абьюз, но именно это помогло ей стать увереннее и понять, что теперь она справится с любыми трудностями.

Как потом Терри рассказывала на TED Talks, сперва супруги отправились в медицинскую библиотеку Бостона и скопировали каждую статью о PXE, которую смогли найти. Также они оплатили написание тридцати новых материалов. Спустя месяц Шэрон и Пэт начали разбираться в специфической терминологии и пришли к выводу, что еще никто никогда не пытался комплексно исследовать PXE.

Ни Шэрон, ни Пэт, который работал менеджером в строительной компании, не имели медицинского образования, но нацелились расшифровать ген, ответственный за PXE. Они начали разыскивать людей с таким же диагнозом, как у их детей, и просить их пожертвовать свою кровь и ткани для создания специального хранилища данных. Доступ к ДНК пациентов мог получить любой ученый — при условии, что все его наработки будут публичными.

Супруги арендовали лабораторию в Гарварде в ночное время и несколько раз в неделю проводили исследования самостоятельно, используя проверенные научные методы по изучению ДНК. Пара опиралась на знания, полученные из медицинских учебников, а также следовала рекомендациям сотрудников университета. Через несколько лет Шэрон и Пэт обнаружили ген ABCC6 и запатентовали свое открытие, сделав данные доступными для общественности.

Супруги арендовали лабораторию в Гарварде в ночное время и несколько раз в неделю сами проводили исследования.

Шэрон уточняет, что патент был нужен семье не для того, чтобы получить признание, а чтобы предоставить людям новые данные. «На своем пути я видела многое: другие исследователи пытались украсть мои наработки или разморозить образцы ДНК, чтобы они стали бесполезны. Когда нам удалось секвенировать ген, я знала, что должна действовать на опережение», — подчеркивает она.

Супруги также основали организацию PXE International, призванную помочь людям с эластической псевдоксантомой и инициировать новые клинические испытания, разработали диагностический тест, разыскали более 4 тысяч человек с PXE в мире и начали проводить встречи пациентов, чтобы позволить им больше узнать о болезни и попытаться коллективно найти лекарство.

Фото: Rick Guidotti / Wikimedia Commons

Борьба за доступ к информации

В 1996 году Шэрон Терри стала активисткой организации Genetic Alliance, где сейчас является исполнительным директором. Объединение было создано для помощи пациентам с редкими генетическими заболеваниями, проведения клинических тестов и в будущем — внедрения изменений в сферу здравоохранения США. В Genetic Alliance настаивают — очень важно, чтобы пациенты имели доступ ко всем новейшим исследованиям, которые сегодня проходят в закрытом режиме, могли участвовать в испытаниях и обмениваться опытом. На данный момент Genetic Alliance сотрудничает с более чем 10 тысячами медицинских и правозащитных организаций.

Сделав открытие в отношении PXE, Шэрон и Пэт поняли, что подобную схему работы следует применять и в случае других генетических заболеваний. Genetic Alliance создала банки биоматериалов, реестры пациентов и службы психологической поддержки. Как правило, о редких генетических болезнях врачи знают недостаточно, люди не понимают, куда обращаться за помощью, а поиск лекарства может быть трудозатратным и финансово невыгодным для фармацевтических компаний. Благодаря объединению пациенты и их семьи обмениваются знаниями и коллективно организовывают необходимые клинические исследования. Шэрон Терри уверена, что это помогает избавиться от страха перед неизвестностью и начать действовать.

О редких генетических болезнях врачи знают недостаточно, люди не понимают, куда обращаться за помощью.

«Мы создали каталог под названием Disease InfoSearch, который позволяет любому найти в базе болезнь сразу после постановки диагноза, получить всю вспомогательную информацию и увидеть результаты испытаний. <…> Моя мечта — это всеобъемлющий реестр, хранилище информации о здоровье и генотипе каждого человека. В нем будут все его данные, а также биоматериалы, доступные для научных исследований», — говорит Терри. Женщина надеется, что Genetic Alliance достигнет своей цели в течение 10 лет. Это даст возможность правительству США не тратить миллионы долларов в год на неудачные эксперименты и поможет подключить к процессу энтузиастов и молодых ученых, обладающих всей нужной информацией.

В 2013-м Шэрон Терри получила за свою деятельность награду Управления по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA). Также Американское общество генетики человека (ASHG) сделало ее лауреатом награды Advocacy Award 2021. С 2009 года женщина является членом международной организации Ashoka, которая специализируется на инновациях, меняющих мир. Терри написала более двухсот рецензируемых статей — тридцать из них являются клиническими исследованиями. Свою личную историю она рассказывала на конференциях TED Talk и TED Radio Hour.